Estudios sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial / Studies about the genetic bases of high blood pressure

Entre las causas determinantes para el incremento de los valores de la presión arterial, se sabe que tanto las de origen genético como las ambientales desempeñan un importante papel, clasificando como una enfermedad multifactorial. Las bases genéticas de la enfermedad están firmemente establecidas y el desarrollo en el campo de la genética molecular ha sido vertiginoso por lo que el avance en el conocimiento de las alteraciones genéticas causantes de la hipertensión arterial resulta de gran importancia. Se realizó una revisión sobre los diferentes estudios efectuados recientemente en relación con las bases genéticas de la hipertensión arterial. La información aportada por estos análisis en el futuro, resulta muy importante para la selección de pacientes de alto riesgo, puesta en marcha de medidas preventivas adecuadas, así como el desarrollo de nuevos fármacos y terapia individualizada

It is known that among the main causes of the increase in high blood pressure levels, the causes of both genetic origin and environmental origin play an important role, thus classifying it as a multifactor disease. The genetic bases are well established in the disease and the development in the field of molecular genetics has been vertiginous. That is the reason why the advances in the knowledge of the genetic alterations that cause high blood pressure are of paramount importance. A review about the different studies that were carried out recently in relation to the genetic basis of high blood pressure was made. The information shown for the future in these analyses is of great importance for high-risk patients' selection, the implementation of adequate preventive measures and the development of both new drugs and individualized therapy

LINKAGE MAPPING OF CANDIDATE GENES FOR INDUCE RESISTANCE AND GROWTH PROMOTION BY Trichoderma koningiopsis (Th003) IN TOMATO Solanum lycopersicum / Mapeo de genes candidatos relacionados con inducción de resistencia sistemica y promoción de crecimiento por Trichoderma koningiopsis (Th003) en tomate Solanum lycopersicum

Induced systemic resistance (ISR) is a mechanism by which plants enhance defenses against any stress condition. ISR and growth promotion are enhanced when tomato (Solanum lycopersicum) is inoculated with several strains of Trichoderma ssp. This study aims to genetically map tomato candidate genes involved in ISR and growth promotion induced by the Colombian native isolate Trichoderma koningiopsis Th003. Forty-nine candidate genes previously identified on tomato plants treated with Th003 and T. hamatum T382 strains were evaluated for polymorphisms and 16 of them were integrated on the highly saturated genetic linkage map named “TOMATO EXPEN 2000”. The location of six unigenes was similar to the location of resistance gene analogs (RGAs), defense related ESTs and resistance QTLs previously reported, suggesting new possible candidates for these quantitative trait loci (QTL) regions. The candidate gene-markers may be used for future ISR or growth promotion assisted selection in tomato.

La resistencia sistémica inducida (ISR) es un mecanismo mediante el cual las plantas aumentan sus defensas frente a cualquier condición de estrés. El objetivo de este trabajo fue localizar en el mapa genético de tomate, genes candidatos involucrados en ISR y promoción de crecimiento inducidos por la cepa colombiana nativa Th003 de Trichoderma koningiopsis. Se realizó una búsqueda de polimorfismos en cuarenta y nueve genes candidatos previamente identificados en plantas de tomate inoculadas con Th003 y la cepa T382 de T. hamatum. Diez y seis de estos genes candidatos fueron integrados en el mapa genético de tomate altamente saturado, llamado “TOMATO EXPEN 2000”. La ubicación de seis unigenes fue similar a la localización de genes análogos de resistencia (RGAs), ESTs relacionados con defensa y QTLs de resistencia previamente identificados, sugiriendo posibles nuevos candidatos para estas regiones de QTLs. Los genes candidatos o marcadores pueden ser usados en futuros programas de selección asistida relacionados con ISR o promoción de crecimiento en tomate.

Aspectos inmunogenéticos del autismo: revisión / Immunogenetic aspects of autism: review

El autismo es un trastorno profundo o generalizado del desarrollo que afecta aproximadamente a cinco de cada diez mil niños a nivel mundial (5/10.000). En Maracaibo la incidencia es de 1,1/1000, con una relación por sexo masculino/femenino de 4:1. El trastorno autista es definido completamente con base en el deterioro de tres áreas: 1) Deterioro en la interacción social, 2) Deterioro en la comunicación y 3) Comportamiento estereotipado y repetitivo. El autismo es un trastorno con un gran componente genético y dentro de los modelos de herencia propuestos se encuentra la herencia oligogénica. Una de las estrategias utilizadas para la identificación de genes candidatos de susceptibilidad al autismo consiste en la utilización de endofenotipos, dentro de los cuales se encuentran la alteración cuantitativa y cualitativa de determinados componentes del sistema inmunitario, de igual forma se ha evidenciado una hipersensibilidad a grupos específicos de alimentos como la caseína y el gluten, todo lo cual ha llevado a la postulación de teorías inmunogenéticas en el autismo donde se implican principalmente los genes del complejo principal de histocompatibilidad. Aunque no se ha confirmado que los factores inmunogenéticos intervienen en la etiopatogénesis de los trastornos del comportamiento, como el autismo, diversos estudios han demostrado la influencia del complejo Antígeno Leucocitario Humano (siglas en inglés HLA) HLA DR4, DR13, DR11 y A2, entre otros genes, en el estatus clínico, riesgo y respuesta terapéutica de algunos desórdenes psiquiátricos. La escasa literatura existente demanda un mayor número de estudios relacionados con diferentes grupos étnicos y la participación del HLA; así como la importancia de este complejo en la patogénesis de enfermedades psiquiátricas

Autism is a generalized or pervasive developmental disorder that affects about five in ten thousand children worldwide (5/10.000). In Maracaibo the incidence is 1.1/1000, with a ratio of male/female, 4:1. The autistic disorder is defined entirely based on the impairment in three areas: 1) Impairment of social interaction, 2) Impairment in communication and 3) Stereotyped and repetitive behavior. Autism is a disorder with a large genetic component and a oligogenic inheritance model has been proposed. Quantitative and qualitative disturbances of certain components of the immune system in patients with autism have been used as endophenotype, one of the strategies used to identify candidate genes for susceptibility to autism. On the other hand the hypersensitivity to specific groups of foods such as casein and gluten has become clear, which has led to the postulation of immunogenetics theories in autism, which mainly involve genes of the histocompatibility major complex. Although it has not been confirmed that immunogenetics factors could be involved in the etiopathogenesis of autism, several studies have shown the influence of the complex Human Leucocyte Antigen (HLA) HLA DR4, DR13, DR11, A2 and others genes in the clinical status, risk and therapeutic response of some psychiatric disorders. The lack of literature demands a greater number of studies related to different ethnic groups and the participation of HLA, as well as the importance of this complex in the pathogenesis of psychiatric illness

Efecto de genes candidatos sobre características reproductivas de hembras porcinas / Effect of Candidate Genes on Reproductive Traits of Sows

Se estudiaron genes candidatos para tamaño de la camada en 300 hembras porcinas Yorkshire-Landrace; ESR, PRLR, RBP4 y FUT1. Las hembras fueron agrupadas en dos niveles de producción (NP): nivel alto (NA) y nivel bajo (NB). Utilizando Ji cuadrado se analizaron las frecuencias génicas y genotípicas. Empleando análisis de varianza con un modelo de efectos mixtos, para lechones nacidos totales (LNT), nacidos vivos (LNV), peso de la camada al nacimiento (PNAC) y destete (PAJ21), lechones destetados (LD) y valor de cría de la progenie de la cerda (BVSP), se compararon las medias con contrastes ortogonales. Las hembras con alta productividad se asociaron con una mayor frecuencia del alelo B del gen ESR (P < 0,05). Las diferencias fueron de 0,4 LNV, 0,3 LD, 2,9 Kg de PAJ21 y 8,6 puntos de BVSP a favor del genotipo AB del gen ESR (P < 0,05) sin considerar el NP, no se detectaron animales homocigotos BB. Las frecuencias génicas y genotípicas del gen PRLR no se relacionaron con el NP (P > 0,05), no hubo diferencias (P > 0,05) entre los genotipos AA, AB y BB sin considerar el NP ni dentro del mismo NP. En el gen RBP4 la frecuencia del alelo A y del genotipo AA fue más alta en hembras con NA (P < 0,05), no se detectaron animales con genotipo BB. Las hembras con genotipos AA tuvieron más 0,5 LNT; 0,5 LNV; 0,6 Kg de PNAC; 2,6 Kg de PAJ21 y 3,2 puntos de BVSP que el genotipo AB (P < 0,05), sin considerar el NP. La frecuencia del alelo G y del genotipo GG del gen FUT1 fue mayor en el nivel de productividad alto (P < 0,05). El genotipo GG fue superior al genotipo AG con más 0,6 LNV; 0,8 Kg de PNAC; 3 Kg de PAJ21 y 3,9 puntos de BVSP (P < 0,05) sin considerar el NP.

Candidate genes were studied for litter size in 300 sows Yorkshire-Landrace; ESR, PRLR, RBP4 y FUT1. The sows were grouped in two levels of production (LP): high level (HL) and low level (LL). Using Chi-Square test the alleles and genotypic frequencies were analyzed. Employing analysis of variance with an mixed model effects for the total number born (TNB), number of piglets born alive (NBA), number of piglets alive at weaning (NW), total weight of piglets born (WTNB), total weight of piglets alive at weaning (WNW) and breeding value sow productivity (BVSP). The means were compared by orthogonal contrasts. The sows with high production were associated with a higher frequency of B allele of ESR gene (P < 0.05). The differences were of 0.04 NBA, 0.3 NW, 2.9 WNW kg and 8.6 BVSP points to favor of AB genotype of ESR gene (P < 0.05) without considering the LP and no homozygous BB animal was detected. The alleles and genotypic frequencies of PRLR gene were not related with the LP (P > 0.05), did not have differences (P > 0.05) between the genotypes AA, AB and BB without considering the LP, neither within of same LP. In the RBP4 gene the frequency of A allele and the AA genotype was higher in sows with HL (P < 0.05), no homozygous BB animals were detected. The sows with AA genotype had 0.5 TNB, 0.5 NBA, 0.6 WTNB kg, 2.6 WNW kg and 3.2 BVSP points more than sows with AB genotype (P < 0.05), without considering the LP. The frequency of G allele and GG genotype of FUT1 gene was higher in the HL (P < 0.05). The GG genotype was higher than AG genotype with 0.6 TNB, 0.8 WTNB kg, 3.0 WNW kg and 3.9 BVSP points more (P < 0.05), without considering the LP.

El gen receptor a dopamina D4 y su asociación con los trastornos mentales / DRD4 polymorphysm and the association with mental disorders

The dopamine D4 receptor (DRD4) is the most important gene in psychiatric genetics since its involvement in the physiology of behavior, pharmacology response and psychopathology. DRD4's sequence gene present some polymorphism such as in the exon 3 constituted from 2 to 10 copies of repetitive sequences of 48 base pair (bp), from class variable number tandem repeats (VNTR). An additional genetic variant in the exon 1 presents polymorphisms to 12 bp VNTR, and the variation -521 C by T of the promoter region. The -521 T alíele can reduce the efficiency of the gene expression in comparison with the C alíele. The DRD4 gene codes a protein transmembranal of 7 domains, distributed in front cortex, striatum, hypothalamus and hippocampus. This review discusses the biological significance of DRD4 gene and its perspective with emphasis on the impact of association studies in some illness mental and behavioral traits. The DRD4 polymorphism has been studied in association with illnesses like schizophrenia, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive with tics, bipolar manic-depressive disorder, in addition behavioral traits such as novelty seeking. The DRD4 gene is a genetic marker that could play a role in etiology of different mental illness, and behavioral traits, and its polymorphism can be used in association studies, epigenetic and pharmacogenomic analysis for help to understand the genetics basis of both mental disorders and traits.

El gen receptor a dopamina D4 (DRD4) ha sido analizado por su estructura, su polimorfismo genético, su constitución proteínica, su distribución neuroanatómica y su respuesta farmacológica. La secuencia del gen DRD4 presenta varios polimorfismos, como del tipo número variable de repetidos en tándem (VNTR) en el exón 3, el VNTR de 12 pares de bases del exón 1 y el polimorfismo único de nucleótidos (SNP) de la región del promotor. El gen DRD4 codifica una proteína transmembranal de 7 dominios, que se distribuye en corteza frontal, en estriado, en hipotálamo y en el hipocampo. Esta revisión discute la importancia biológica del gen DRD4 y sus perspectivas ante nuevas áreas de investigación con énfasis en recientes estudios de asociación en diferentes enfermedades mentales y en comportamientos. El DRD4 es uno de los genes candidatos cuya variación polimórfica ha sido relacionada con algunos trastornos psiquiátricos como esquizofrenia, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, obsesivo compulsivo con tics y trastorno por consumo de sustancias, así como con la característica de personalidad de búsqueda de la novedad. El gen DRD4 es un marcador genético y un modelo útil para estudios de asociación, epigenéticos y farmacogenómicos que buscan identificar el origen de trastornos psiquiátricos y comportamientos.

Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos: [revisión] / Genetics of schizophrenia: advances in the study of candidate genes: [review]

Schizophrenia is one of the most severe mental disorders that affect 1% of the population worldwide. It is clear that both genetic and environmental factors participate in its etiology. Nonetheless, the effort to identify susceptibility genes has been difficult and there are no unequivocal findings until now. Notwithstanding this, during the last couple of years, a group of candidate genes has been identified because of their possible role in the physiopathology or by association and linkage studies. In this article, the role of these genes is summarized as well as the results of the studies conducted in Costa Rica by our group.